---
title: "Mất đoạn 1p36"
description: "Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn ở đầu tận cùng cánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 (1p36 Deletion Syndrome)."
---

**Hội chứng mất đoạn 1p36** xảy ra do mất một đoạn vật chất di truyền ở đầu tận cùng trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 1.

- **Cơ chế:** Mất đoạn ở đầu tận cùng trên cánh ngắn NST số 1 (kích thước trung bình khoảng 12.77 Mb).
- **Tần suất:** Khoảng **1/5.000** trẻ sinh ra sống.
- **Biểu hiện lâm sàng:** Nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ.

### Đặc điểm thường gặp:

- **Bất thường thần kinh:** Giảm trương lực cơ nghiêm trọng, co giật khởi phát sớm, khó khăn lớn trong việc phát âm và ngôn ngữ.
- **Đặc điểm hình thái:** Đầu nhỏ (microcephaly), khuôn mặt đặc trưng.
- **Dị tật bẩm sinh:** Dị tật bẩm sinh về cấu trúc tim, cấu trúc não.
- **Chậm phát triển:** Chậm phát triển vận động, ngôn ngữ và thể chất nghiêm trọng.
- **Thiểu năng trí tuệ:** Thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình đến nặng và các vấn đề hành vi nghiêm trọng (như tự kỷ, tự làm tổn thương bản thân).

---

### Tài liệu tham khảo

- _GeneReviews._
- _Tran, Danh-Cuong, et al. "The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy." Personalized Medicine 21.2 (2024): 79-87._
- _Vinh, Nguyễn Phạm Trường, et al. "Thiết lập và đánh giá quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho hội chứng mất đoạn 22q11.2." Tạp chí Y học Việt Nam._