---
title: "Hội chứng Patau"
description: "Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể rất nặng ở thai nhi."
---

**Hội chứng Patau (Tam nhiễm sắc thể 13)** là một bất thường nhiễm sắc thể nặng nề, phần lớn các trường hợp thai nhi bị mất sớm trong tử cung.

![Hội chứng Patau](/blume-assets/content/assets/02-bat-thuong-nhiem-sac-the/patau.png)

- **Tần suất:** Cứ 16.000 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Patau.
- **Tiên lượng:** Rất nặng, trẻ sinh ra thường tử vong dưới một tuổi.
- **Biểu hiện lâm sàng:** Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau và cực kỳ nghiêm trọng.

### Đặc điểm thường gặp:

- Bất thường nghiêm trọng về cấu trúc tim, não (não thất duy nhất) và thận.
- Sứt môi và chẻ vòm hầu.
- Đầu nhỏ, thiếu lông mày, tai thấp và biến dạng.
- Dị tật thừa ngón tay/ngón chân.
- Khuyết tật phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng.

---

### Tài liệu tham khảo

- _Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013._
- _Your guide to understanding genetic conditions: Trisomy 13. Genetics Home Reference._