---
title: "Bệnh thiếu Ornithine transcarbamylase"
description: "Sàng lọc đột biến gen OTC liên kết nhiễm sắc thể X gây tăng amoniac máu cấp tính và hôn mê tử vong sơ sinh."
---

- **Gen khảo sát:** Tất cả các đột biến điểm trên gen _OTC_ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
- **Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam:** **1/500**.
- **Tên viết tắt:** Thiếu hụt men OTC (Ornithine Transcarbamylase Deficiency).

### Biểu hiện lâm sàng:

Men OTC là một enzyme quan trọng trong chu trình urê ở gan giúp chuyển hóa amoniac (NH3 - chất độc sản sinh từ phân hủy protein) thành urê để thải ra ngoài:

- **Thể sơ sinh cổ điển (Chủ yếu ở nam giới mang gen):**
  - Trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường trong vài ngày đầu đời.
  - Ngay sau khi bú sữa (nhận protein), amoniac tích tụ cực nhanh gây độc cho não. Trẻ bộc lộ triệu chứng: Bú kém, nôn mửa, trương lực cơ thấp, lờ đờ, thở nhanh, co giật, nhanh chóng tiến triển thành buồn ngủ sâu và **hôn mê não cấp tính**.
  - Nếu không được phát hiện và cấp cứu thải amoniac khẩn cấp, bệnh não nặng sẽ tiến triển gây tử vong sơ sinh cực kỳ nhanh chóng.
- **Thể khởi phát muộn (Ở nam giới thể nhẹ hoặc nữ giới dị hợp tử):** Triệu chứng có thể bộc lộ ở bất kỳ lứa tuổi nào (trẻ nhỏ, thiếu niên hoặc người lớn) sau một bữa ăn giàu đạm hoặc đợt nhiễm trùng: Nhức đầu, nôn mửa, thay đổi hành vi kích động, lú lẫn, hôn mê thoáng qua.

### Điều trị:

- Áp dụng chế độ ăn **hạn chế nghiêm ngặt lượng protein** nạp vào cơ thể suốt đời, sử dụng các loại sữa đặc chế chứa acid amin thiết yếu.
- Sử dụng các thuốc loại bỏ nitơ/amoniac bằng đường uống (như Sodium benzoate, Sodium phenylbutyrate).
- **Ghép gan** là phương pháp điều trị triệt để nhất cho thể sơ sinh nặng, thường được thực hiện khi trẻ được 3 - 6 tháng tuổi.

### Tiên lượng:

- Tiên lượng của bệnh lý này rất đa dạng, thể sơ sinh cực kỳ nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao nếu không được chẩn đoán trước sinh/sơ sinh để can thiệp cấp cứu lập tức.